小児疾患ポータル
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2026.03.06
行うべきか否か:HIE(胎児性脳症)および先天性骨折を伴う出生前脊髄性筋萎縮症を有する乳児に対する治療的低体温療法
2026.03.05
偽陽性SMA新生児スクリーニング検査で同定されたSMN1変異体:治療上の課題と機能的・疫学的解決策
脊髄性筋萎縮症における治療の進化:SMArtCAREレジストリからの知見
2026.03.01
脊髄性筋萎縮症に対する高用量ヌシネルセンの第3相無作為化試験。
第285回ENMC国際ワークショップ:SMN関連神経発達障害:1型脊髄性筋萎縮症と脳2025年1月31日~2月2日オランダ・フーフドルプ
2026.02.01
脊髄性筋萎縮症で亡くなった子どもの親のメンタルヘルス、生活の質、および仕事機能
2025.12.01
脊髄性筋萎縮症におけるDYNC1H1遺伝子:2家系からの診断所見と神経筋疾患・神経発達障害におけるその役割の包括的検討
進行性脊髄性筋萎縮症(SMA)の非歩行児における電気診断学的および機能的バイオマーカー
2025.11.19
脊髄性筋萎縮症の新生児スクリーニングの費用対効果に関する経済的エビデンス:系統的レビュー
2025.11.01
脊髄性筋萎縮症の無症状期検出:壊滅的疾患に対する進行中の革命
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