小児疾患ポータル
ファブリー病
ポンペ病
ムコ多糖症II型(ハンター症候群)
ゴーシェ病
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
アラジール症候群
血友病
乳幼児の発達
脊髄性筋萎縮症(SMA)
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
X連鎖性低リン血症
先天性高インスリン血症
難治性リンパ管疾患
多汗症
2026.02.01
IGHMBP2関連疾患における表現型の連続体:典型例からギラン・バレー症候群様症状までの一連の症例群
集団生理学的薬物動態モデリングによる発生学的決定:小児希少疾患における定量的臨床薬理学の事例
脊髄性筋萎縮症で亡くなった子どもの親のメンタルヘルス、生活の質、および仕事機能
脊髄性筋萎縮症患者における疾患修飾療法の運動機能と生活の質の評価
「生き延びただけでなく、幸せな生活を送っている」:スウェーデンにおける脊髄性筋萎縮症の新規疾患修飾療法に関する保護者の視点と経験
2025.12.01
脊髄性筋萎縮症におけるDYNC1H1遺伝子:2家系からの診断所見と神経筋疾患・神経発達障害におけるその役割の包括的検討
進行性脊髄性筋萎縮症(SMA)の非歩行児における電気診断学的および機能的バイオマーカー
2025.11.19
脊髄性筋萎縮症の新生児スクリーニングの費用対効果に関する経済的エビデンス:系統的レビュー
2025.11.01
脊髄性筋萎縮症の無症状期検出:壊滅的疾患に対する進行中の革命
「GrowthRing」は、日本国内の医療関係者(医師、薬剤師、看護師等)を対象に、小児医療に役立つ情報をあらゆる視点から集めて提供しています。国外の医療関係者、一般の方に対する情報提供を目的としたものではありませんのでご了承ください。
このサイトのご利用に際しましては、「GrowthRing」のご利用条件が適用されます。
医療関係者ではない方