小児疾患ポータル
ファブリー病
ポンペ病
ムコ多糖症II型(ハンター症候群)
ゴーシェ病
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
アラジール症候群
血友病
乳幼児の発達
脊髄性筋萎縮症(SMA)
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
X連鎖性低リン血症
先天性高インスリン血症
難治性リンパ管疾患
多汗症
2026.04.15
SMA III型患者における疾患修飾療法開始時の歩行機能喪失:国際共同研究。
ワークショップ報告:イタリアにおけるSMA管理に関する「2025年イタリアSMAkers教育イニシアチブ」の調査結果
2026.04.01
米国のフッター派における脊髄性筋萎縮症:保存された祖先ハプロタイプと4コピーのSMN2遺伝子を背景とした表現型の多様性
ヌシネルセン治療を受けている脊髄性筋萎縮症患者における在宅呼吸理学療法の効果。
研究の概要:脊髄性筋萎縮症患者におけるオナセムノジェン・アベパルボベック投与後のリスディプラム治療:多施設共同症例シリーズ。
2026.02.01
脊髄性筋萎縮症で亡くなった子どもの親のメンタルヘルス、生活の質、および仕事機能
2025.12.01
脊髄性筋萎縮症におけるDYNC1H1遺伝子:2家系からの診断所見と神経筋疾患・神経発達障害におけるその役割の包括的検討
進行性脊髄性筋萎縮症(SMA)の非歩行児における電気診断学的および機能的バイオマーカー
2025.11.19
脊髄性筋萎縮症の新生児スクリーニングの費用対効果に関する経済的エビデンス:系統的レビュー
2025.11.01
脊髄性筋萎縮症の無症状期検出:壊滅的疾患に対する進行中の革命
「GrowthRing」は、日本国内の医療関係者(医師、薬剤師、看護師等)を対象に、小児医療に役立つ情報をあらゆる視点から集めて提供しています。国外の医療関係者、一般の方に対する情報提供を目的としたものではありませんのでご了承ください。
このサイトのご利用に際しましては、「GrowthRing」のご利用条件が適用されます。
医療関係者ではない方