小児医療ポータル
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2025.08.01
脊髄性筋萎縮症を有するマウスとヒトにおいて、固有受容性シナプス機能障害は主要な特徴の一つです。
小児における脊髄性筋萎縮症（タイプ2および3）の治療中の定量的筋磁気共鳴画像法に関する前向きコホート研究。
スイスにおける脊髄性筋萎縮症患者を対象としたコホート研究において、ヌシネルセンの長期投与（4年超）の効果に関する実世界データ。
イタリアでリスディプラム治療を受けている患者：現実世界のデータ解釈における課題。
オランダにおける脊髄性筋萎縮症1型患者に対するオナセムノゲン・アベパルボベックとヌシネルセンの治療費比較分析。
2025.05.24
サルブタモールを5q脊髄性筋萎縮症における有効性と安全性の系統的レビューとメタ解析。
2025.05.01
脊髄性筋萎縮症におけるレジストリの最新のレビュー：臨床研究のための貴重なリソース。
一つは他と異なる：神経筋疾患のEOSにおける健康関連生活の質スコアは、診断によって異なる。
2025.04.11
脊髄性筋萎縮症患者における重度側弯症および骨盤傾斜の外科的治療：治療成績と合併症の評価。
2025.04.01
脊髄性筋萎縮症を有する症状を有する小児の死亡率：疾患修飾療法の時代における検討。
脊髄性筋萎縮症 (SMA)
日本における脊髄性筋萎縮症の新生児スクリーニングの費用対効果分析
小児神経疾患のアデノ随伴ウイルス遺伝子治療の実際
脊髄性筋萎縮症における新生児スクリーニング 現状と課題
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