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セロイドリポフスチン症2型
2025.05.23
ナノポアシーケンス法を用いたCLN2(TPP1)変異検出のベンチマーク評価:精密診断のための高速ゲノミクスと補完的検証の統合。
2025.05.12
CLN2およびCLN3バッテン病が英国の家族に与える影響の証拠。
2025.04.29
神経細胞性セロイドリポフスチン症2型(CLN2)疾患における、中心静脈アクセス装置(CVAD)ポートを介したセルリポナーゼ・アルファ酵素補充療法に対する新しい外科的アプローチ。
2025.04.01
硝子体内酵素補充療法は、2型乳児セロイドリポフスチン症後期の網膜症を遅らせる。
2025.01.17
神経細胞性セロイドリポフスチン症の小児に対する臍帯血移植の安全性と実施可能性:後方視的研究。
神経セロイドリポフスチン症 - CLN2の病態と診断 治療法を中心に -
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