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2025.05.23
ナノポアシーケンス法を用いたCLN2(TPP1)変異検出のベンチマーク評価:精密診断のための高速ゲノミクスと補完的検証の統合。
2025.05.12
CLN2およびCLN3バッテン病が英国の家族に与える影響の証拠。
2025.04.29
神経細胞性セロイドリポフスチン症2型(CLN2)疾患における、中心静脈アクセス装置(CVAD)ポートを介したセルリポナーゼ・アルファ酵素補充療法に対する新しい外科的アプローチ。
2025.01.01
CLN2およびCLN3バッテン病における音声、言語、非言語コミュニケーション。
2020.07.01
CLN2関連バッテン病患者における網膜変性の対称的年齢相関。
神経セロイドリポフスチン症 - CLN2の病態と診断 治療法を中心に -
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