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小児ゴーシェ病I型と軽度の成長ホルモン分泌不全:新たな特徴か?
DOI:10.1007/s10545-009-9016-7
アブストラクト
歳の女児が、成長遅滞のためイタリアのグリエルモ・ダ・サリチェート病院小児科・新生児科に紹介された。臨床検査では、蒼白、肝脾腫、貧血、低/正常血小板数が認められた。さらなる検査の結果、ゴーシェ病(GD)と診断された。これは、GDの成長遅延児における成長ホルモン欠乏症の最初の報告であると思われる。イミグルセラーゼ補充酵素療法を1年間行ったところ、骨年齢は正常化し、直線成長率は加速し、インスリン成長因子-1(IGF-1)、そしておそらくより興味深いことに、成長ホルモン欠乏症は正常化した。GDにおける成長障害の根底にある病態生理学的メカニズムは十分に理解されていないが、この患者で報告されたイミグルセラーゼに対する反応は、成長ホルモン欠乏症がGDにおける一次的な内分泌病態というよりも、むしろ基礎にある代謝障害に関係していることを示唆している。成長ホルモン欠乏症は、この異質で複雑な疾患の臨床症状の可能性を示すすでに広範なリストに加わった。