アブストラクト

肝臓は多くの機能の宿主として働いているため、一つの遺伝子の欠陥によってその機能が損なわれる可能性がある。これらの遺伝子の遺伝的変異やde novo変異は、比較的軽症の疾患をもたらすこともあれば、生後数週間から数ヶ月以内に死亡することが避けられないほど壊滅的な疾患をもたらすこともある。いくつかの疾患は従来の薬で対処可能であるが、他の疾患はまだ治療不可能である。この総説では、新生児および胎児の前臨床研究における早期介入遺伝子治療の応用について考察する。レンチウイルス、アデノウイルス、アデノ随伴ウイルス（AAV）ベースのベクターなど、この技術のツールを評価する。血友病、オルニチン・トランスカルバミラーゼ欠損症などの尿素サイクル障害、有機酸血症、ムコ多糖症を含むリソソーム貯蔵病、グリコーゲン貯蔵病、胆汁代謝など、さまざまな疾患への応用に焦点を当てる。最後に、胎児および新生児肝遺伝子導入に関連する利点と欠点を評価する。