アブストラクト

背景：ゴーシェ病（GD）はグルコセレブロシダーゼ酵素の欠損による疾患である。GDは汎民族性であるが、その症状には民族特有の特徴がみられる。

方法：イベリア半島（IP）におけるGD患者の分布、臨床的および遺伝的特徴を評価した。イベリア半島のGD患者436人について、地理的分布、人口統計学的データ、遺伝学的データ、臨床データ、診断時年齢、病型、治療年数を分析した。

結果：GDの有病率は1/149,000人で、88.3％が1型、6.7％が2型、5.0％が3型であった。1型の診断時の平均年齢は28.7歳であった。72.7％が軽症、25.5％が中等症、1.7％が重症であった。貧血と血小板減少はそれぞれ56％と55％にみられた。骨疾患と肝腫大はそれぞれ62％と68％に認められ、非脾臓摘出患者よりも脾臓摘出患者で多くみられた。69の変異対立遺伝子が同定され、5つの変異がGBA対立遺伝子の75％を占めた。我々のシリーズで報告された数例の患者は興味深い表現型を有していた。患者の58.7％が酵素補充療法を受けており、12.6％がミグルスタットによる治療を受けていた。

結論：IPには幅広いGBA変異が存在し、1型GDの98.2％は軽度で、23.0％は治療を受けていない。これらのデータは、地理的集団間の遺伝的および表現型の不均一性を強調している。