アブストラクト

進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）1型、2型、3型は、胆汁分泌に関与する遺伝子（FIC1、BSEP、MDR3）の欠損に起因する。PFICおよび先天性胆汁酸合成異常症（IEBAS）は、しばしば乳児期に胆汁うっ滞を呈する。PFIC1、2とIEBASの特徴はGGTが正常値であることであり、IEBASは血漿中胆汁酸濃度が低い患者で疑われる。診断には分子検査、尿中胆汁酸分析（IEBAS）、肝生検、免疫染色などが用いられる。PFIC患者の中には、ウルソデオキシコール酸や部分的外胆道迂回術が有効な場合もある。IEBASはコール酸で治療する。肝不全を伴う肝硬変には肝移植が必要である。PFICでは肝癌が報告されている2。