家族性グルココルチコイド欠乏症：急性疾患時の診断上の課題。

未分類：家族性グルココルチコイド欠乏症（FGD）は、副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）抵抗性による孤立性グルココルチコイド欠乏症の異質な病態である。患者は電解質正常の副腎不全である。我々は、診断が当初は急性疾患によって覆い隠されていた、異なる型のFGDを有する2人のアラブ小児について報告し、両患者においてFGDの診断が遅れた理由について考察する。患者1は、12日目にセラチア敗血症で来院した。彼女は敗血症性ショックに対してヒドロコルチゾンを投与され、人工呼吸を離脱させるためにデキサメタゾンの投与が必要であった。13週では、電解質は正常で、コルチゾールは低く、ACTHはFGDと同様に高かった。MC2Rのホモ接合ミスセンス変異（T159）により、FGD1型と診断された。患者2は、4歳半で慢性喘息の急性増悪で入院した。来院時、低血圧、低血糖、正常電解質であった。重症の喘息を治療するためにヒドロコルチゾンを静注したが、口唇の色素沈着は中枢性チアノーゼと考えられた。2週間後、唇は黒ずんだままであり、コルチゾールは低く、ACTHは著明に上昇していた。家族歴から、22歳の脳性小児麻痺の姉と15歳の健常な兄がおり、両者とも重度の色素沈着でACTH高値であった。3人の兄妹のMRAPにホモ接合性のミスセンス変異（p.Y59D）が同定され、2型FGDと診断された。

結論：FGDは急性疾患時には見過ごされやすい。病児では、ステロイド療法を開始する前に血清コルチゾールとACTHをペアで測定することがFGDの診断に有用であろう。