アブストラクト

未登録：トランスアルドラーゼ（TALDO）欠損症は、ペントースリン酸経路における稀な代謝疾患であり、重篤な早期発症の多臓器疾患として現れる。罹患者の体液中にはポリオール濃度と炭素数7の糖鎖が増加している。われわれは、最近トランスアルドラーゼ欠損症と診断された2人の小児の分子所見と臨床所見を報告する。乳幼児期には、血管網の見える薄い皮膚、クモ状毛細血管拡張症、多発性血管腫がみられた。このような異常な皮膚変化は肝障害に特徴的である。その後、患者は急速に進行する結節性肝線維症、尿細管症、重篤な血液凝固障害を発症した。これらの患者の臨床的特徴は、以前に研究されたトランスアルドラーゼ欠損症の患者と一致していた。診断は、尿中の高濃度のエリスリトール、リビトール、アラビトール、セドヘプチトール、ペルセイトール、セドヘプツロース、セドヘプツロース-7-リン酸の検出によって確立された。検出はガスクロマトグラフィーと液体クロマトグラフィー・タンデム質量分析によって行われ、TALDO遺伝子の分子解析によって確認された。

結論：トランスアルドラーゼ欠損症は、まれな早期発症の多臓器疾患であり、新生児科医、小児科医、肝臓専門医、腎臓専門医は、肝脾腫、血小板減少、貧血、出血性疾患、肝不全、尿細管症を呈する患者の鑑別診断において考慮すべきである。