アブストラクト

はじめに：我々は、汗による塩分過剰喪失による低ナトリウム血症を引き起こす炭酸脱水酵素XII（CA XII）の変異を持つベドウィン出身の患者を同定した。

方法：患者のカルテを精査し、臨床検査データを収集した。

結果：合計11人の患者が同定され、7人の症候性患者が乳児期に低ナトリウム血症性脱水を呈した。親族全員をスクリーニングしたところ、汗の塩化物上昇が認められた無症状の4人が同定された。症候性患者は全員、発育不全と中等度-重度の低ナトリウム血症（106-124mmol-l（-1））であった；6人は低クロル血症（79-94mmol-l（-1））であった。無症状の被験者は全員、血清ナトリウムおよび塩化物濃度が正常またはそれに近い値であった。症候性、無症候性ともに腎機能は正常であり、低用量ACTH試験によるコルチゾール反応も正常であった。すべての症候性患者は、低ナトリウム血症性脱水のエピソードを予防し、成長を促進する食塩による治療を受けた。経過観察では、主訴は熱不耐性、顔面への塩沈殿物の蓄積、多汗症であった。慢性的な腎臓、呼吸器、胃腸、生殖機能の異常は認められなかった。

結論：この新しく報告された病態を認識し、嚢胞性線維症や偽性低アルドステロン症と鑑別することは重要である。CA XII遺伝子変異を有する患者は、幼児期以降も、特に高温や激しい運動において経過を観察すべきである。