持続性新生児肺高血圧症を呈するメチルマロン酸血症。

新生児の遷延性肺高血圧症（PPHN）は、正常な胎児-新生児循環移行が破綻することによって生じ、メコニウム吸引、B群連鎖球菌性敗血症、肺炎、呼吸窮迫症候群、先天性横隔膜ヘルニア、肺低形成と関連する可能性がある。17％の症例は、原因が特定できないため特発性と考えられている。新生児におけるアシドーシスと低酸素症は、どのような原因であっても肺血管収縮を生じ、肺高血圧を維持する可能性があると認識されているが、マロン酸メチル血症（MMA）のような代謝性アシドーシスを伴う先天性代謝異常（IEM）ではPPHNは報告されていない。われわれは、MMAがPPHNを併発した文献上初めての症例を報告した。MMAのような未診断のIEMは、PPHNの特発性症例の一部である可能性がある。乳幼児や新生児が圧倒的な疾患に対応できるレパートリーは限られている。代謝性疾患はまれであるため、新生児期の苦痛の原因としてより一般的なものを除外した後にのみ考慮される。したがって、PPHNはIEMよりも、メコニウム吸引、敗血症、肺炎、呼吸窮迫症候群に起因する可能性が高い。新生児スクリーニングの普及により、MMAを含むいくつかのIEMの事前診断が可能になった。しかし、すべてのIEMが同定されるわけではなく、新生児スクリーニングの結果が出る前にIEMに罹患している乳児が発病する場合もあります。IEMの早期診断は、致命的な結果を防ぐために極めて重要であり、PPHNとの関連を認識することは、基礎にあるIEMの積極的な検索とその管理につながるであろう。