アブストラクト

リボース-5-リン酸イソメラーゼ欠損症は、ペントースリン酸シャントの障害であり、1999年に報告された。リボース-5-リン酸異性化酵素欠損症はこれまでに2例が報告されている。ここでは、リボース-5-リン酸異性化酵素欠損症の3例目の臨床経過、診断の道のり、分子所見について述べ、この症候群をさらに詳しく説明する。新生児期発症の白質脳症と精神運動遅滞を有する小児において、全ゲノム配列決定によりリボース-5-リン酸イソメラーゼ遺伝子RPIAに2つの変異が認められた。尿ポリオールが上昇しており、リボース-5-リン酸イソメラーゼ（RPI、EC.5.3.1.6）の欠損と変異体の病原性が確認された。早期発症の白質病の症例では、尿ポリオールの測定を考慮すべきである。