アブストラクト

進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）は、肝硬変に至る可能性のある小児期のまれな胆汁うっ滞性肝障害である。現在、部分的胆道迂回術は、ウルソデオキシコール酸(UDCA)療法が無効なPFIC1またはPFIC2の非肝硬変小児に対する治療選択肢の1つである。しかし、部分的外胆道迂回術（PEBD）の欠点は、思春期の患者が永久的なストーマを受け入れることができないことである。一部の患者では、この手術の臨床的・生化学的結果が良好であったにもかかわらず、PEBD施行後何年も経ってから回腸排除術（IE）を施行しなければならなかった。我々の目的は、本疾患の最も特徴的な初期の顕微鏡的特徴を見つけることと、診断時および外科的処置後長期間（10年以上）の肝生検標本の変化を比較することである。我々は、4人のPFIC2患者から採取した8個の肝生検をレトロスペクティブに検討し、PFIC診断時に行った最初の生検と、PEBDから何年も経ってから行った2回目の生検の結果を比較した。診断時、すべての患者で特徴的な肝細胞の小葉ロゼット形成が認められた。各患者に胆汁うっ滞がみられたが、そのうちの2例にのみ、中心部に胆汁栓がみられた。肝細胞の大部分は軽度から重度までの変性変化を示した。経過観察の生検では、3例で胆汁うっ滞は完全に消失し、他の1例では有意に減少した。Batts and Ludwig fibrosis scoring systemによると、3例中2例で肝線維化が消失していた。PFIC2患者の初期の肝生検では、中心部に胆汁栓を伴う小葉ロゼットの形成と肝細胞の変性変化が最も特徴的な顕微鏡所見であった。部分的な外胆道迂回術は、患者の臨床的、人間学的、生化学的、組織学的転帰を有意に改善した。