アブストラクト

いくつかのまれな小児肝疾患は眼科的徴候を伴い、その徴候を認識し早期に発見することは、診断を確定/促進する上で有用である。これらの徴候の多くは無症状であり、眼科的検査でのみ発見できる。角膜徴候は、ウィルソン病、アラジール症候群、およびいくつかの肝貯留性疾患の患者に認められる。白内障はガラクトース血症の診断に重要な役割を果たす。網膜病変はいくつかのペルオキシソーム障害（例えばZellweger症候群）、ムコ多糖症（色素性網膜症）およびNiemann-Pick病（黄斑チェリーレッドスポット）でみられる。ムコ多糖症では、色素性網膜症や慢性乳頭水腫に続発する視神経萎縮として視神経が侵されることがある。下垂体機能低下症による新生児胆汁うっ滞症では、視神経中隔形成不全を呈することがある。いくつかの感染因子は、胎児期および/またはそれ以降に眼科的/肝臓的関与を示す。Pearson症候群のようないくつかのミトコンドリア性肝疾患は、色素性網膜症と慢性進行性外眼筋麻痺を呈する。最後に、グルココルチコイドやニチチノンの長期投与に見られるように、肝臓を保護する一方で眼系を損傷する薬剤もある。この総説では、患者をよりよく治療するために肝臓専門医と眼科専門医が共有すべきこれらの疾患について概説する。問題点の相互理解を容易にするために、シノプティックな表が提示されている。