ブラジルと米国のコホートにおける1型ゴーシェ病の小児および成人におけるガンモパチーのスクリーニングの成績。

多発性骨髄腫は、ゴーシェ病1型（GD1）で最も一般的な血液学的悪性腫瘍である。ガンモパチーのスクリーニングに関する転帰データとコンセンサスは不足している。本研究では、ブラジルのポルトアレグレとオハイオ州のシンシナティにおけるスクリーニングの有用性を検討する。GD1患者の臨床情報と検査データをレトロスペクティブに解析した。19年間に68人のGD1患者（男性31人、女性37人）がスクリーニングを受け、20人（29.4％）に異常が認められた。12人（17.6％）がポリクローナル・ガモパシー（平均年齢24.2歳、p = 0.02）、7人（10％）が意義不明の単クローン性ガモパシー（MGUS；平均年齢52.7歳、p = 0.009）であった。1人は多発性骨髄腫（61歳）であった。MGUSの危険因子は、男性（p = 0.05）、p.N409S対立遺伝子（p = 0.032）であった。MGUS は、治療を受けた 62 例中 6 例に発症し、治療を受けなかった 4 例中 2 例に発症した。治療を受けているMGUS患者のうち、4人は酵素補充療法（ERT）を、1人は基質除去療法（SRT）を受けていた。ガンマグロブリン血症は、治療を受けた13人（ポリクローナル10人、MGUS3人）で正常化し、治療を受けた2人（ポリクローナル2人、MGUS2人）では異常のままであった。ガンマグロブリン血症の再発は、MGUSの1人とポリクローナルガンマ症の3人に認められた。この研究では、ガンモパチーのスクリーニングについて述べ、GD1患者における危険因子を同定した。