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先天性塩化物下痢症患者における炎症性腸疾患。

DOI:10.1093/ecco-jcc/jjab056

アブストラクト

背景:先天性塩化物下痢症[CLD]は、溶質ファミリーキャリア26メンバー3[SLC26A3]遺伝子の変異によって引き起こされる稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。患者は生涯にわたる水様性下痢と塩化物喪失に悩まされる。炎症性腸疾患[IBD]は、CLDの個々の患者とscl26a3欠損マウスで報告されている。

方法:CLDコホートを構築し、IBD症例を同定するために国際的な多施設共同解析を行った。被験者の臨床的および遺伝的特徴を評価し、CLDに関連したIBDの累積発症率を調査した。

結果:17種類のSLC26A3遺伝子変異によるCLD患者72人のコホートにおいて、IBDと診断された患者12人[17%]を同定した。クローン病が9例、潰瘍性大腸炎が2例、IBD-unclassified [IBD-U]が1例であった。我々のCLDコホートにおけるIBDの有病率は、ヨーロッパで最も高いIBDの有病率よりも高かった[p < 0.0001]。発症年齢は様々であった[13.5歳、四分位範囲:8.5-23.5歳]。CLDとIBDを合併した患者は、IBDを合併していない患者よりも身長のzスコアが低かった。12例中4例に手術が必要であった[回腸吻合術2例、回盲弁狭窄による回盲部切除術1例、II期横行結腸癌による大腸切除術1例]。最終フォローアップでは、5/12人が生物学的製剤[アダリムマブ、インフリキシマブ、ベドリズマブ]、5/12人が免疫抑制剤[アザチオプリン、メルカプトプリン]、1人が5-ASA、1人が治療中止であった。

結論:CLD患者のかなりの割合がIBDを発症している。このことは、SL26A3を介した陰イオン輸送がIBD発症に関与している可能性を示唆している。CLDに合併したIBD患者は、治療失敗や結腸癌のために手術を必要とする可能性がある。

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