アブストラクト

希少疾患の診断には、臨床的な洞察力を高める必要がある。このような疾患が非典型的あるいは新規の特徴を呈する場合、診断の難易度が増す。生後2ヵ月でサイトメガロウイルス感染による新生児肝炎の診断を受けた生後9ヵ月の女性乳児が、発達遅延、発熱、嘔吐、哺乳困難、息苦しさ、水頭症による頭蓋内圧亢進の特徴を伴って当院を受診した。初期の症状として胆汁うっ滞性黄疸を伴う主な検査所見から、4型ファーバー病が疑われた。水頭症、高血圧症、両側性舌炎、大腿骨のエルレンマイヤーフラスコ変形はファーバー病には珍しい所見であった。この児は、ゴーシェ病と重なる特徴（pinguecula、Erlenmeyer flask deformity、水頭症）をほとんど持っていなかった。あるいは、プロサポシン欠損症（ファーバー病7型）も鑑別診断のひとつであった。ファーバー病の診断は、皮膚生検で泡沫状マクロファージが検出されたことと、遺伝子に2つのホモ接合性ミスセンス変異があったことで確認された。