アブストラクト

背景：腸間膜リンパ節腫脹は小児ゴーシェ病（GD）のまれな症状であり、蛋白喪失性腸症（PLE）を伴うことがある。PLEは治療が困難なGDの合併症である。現在までに、PLEと巨大な腸間膜リンパ節症を合併した小児GD症例は数例しか報告されていない。

症例：慢性神経因性GDの女児で、腸間膜リンパ節症発症までは60IU/kg/隔週、それ以降は120IU/kg/隔週で定期的かつ適切な酵素補充療法を施行したにもかかわらず、巨大腸間膜リンパ節症を合併し、その結果、蛋白喪失性腸症を発症した症例について報告する。

結論：PLEは、高用量のERTを長期間使用しているにもかかわらず発症する、GDの壊滅的で生命を脅かす合併症である。臨床医は、特に進行性の腹部膨満、浮腫、腹水、下痢を呈するGD患者や、すでに腸間膜リンパ節症を発症している患者において、この合併症に注意すべきである。適時の診断により、以前に提案された外科的または内科的治療法による早期介入が可能となる。特異的で効果的な治療法は存在しないが、ERTに加えて外科的および積極的な内科的介入を行うことで、下痢が緩和され、腸間膜リンパ節腫脹の進行が抑えられることが報告されている。