アブストラクト

ゴーシェ病（GD）は稀な常染色体劣性遺伝性代謝疾患である。ライソゾームグルコセレブロシダーゼの欠損を特徴とし、その結果、主にグルコシルセラミドを基質とするスフィンゴ糖脂質が貪食系に蓄積する。GD1型では、典型的には肝臓、脾臓、骨髄が侵される。われわれは、自動車事故後に偶発的に発見された肝脾腫を呈した1型GDの7歳女性の症例を報告する。血小板減少と下肢のエルレンマイヤーフラスコ変形を併発していた。白血球β-グルコセレブロシダーゼ活性が非常に低く、血漿キトトリオシダーゼが上昇していたことから診断が下された。DNA変異の研究により、c.1226A>Gとc.116_1505欠失（エクソン3-11）の両方が明らかになった。患者は現在、隔週のイミグルセラーゼ（セレザイム）補充療法で管理されている。2年間の経過観察で、血小板減少と肝脾腫は消失した。医師は、肝脾腫を呈する小児においてこのまれな診断を考慮し、時宜を得た管理を行う必要がある。