IL10/IL10R欠損症患者の臨床的、分子的、治療的特徴：システマティックレビュー。

インターロイキン10（IL10）およびIL10受容体（IL10R）欠損症は、早期発症の炎症性腸疾患（IBD）を引き起こす単発性の先天性免疫異常（IEI）である。本報告では、PubMed、Web of Science、Scopusデータベースを用いて、関連キーワードを含む論文を系統的に検討した。論文は、データ抽出の前に適格性基準でスクリーニングされた。IL10および/またはIL10R欠乏症の患者286人（女性44.5%）を評価したところ、主に中国（40.7%）、イタリア（13.9%）および韓国（8.5%）の患者であった。発症年齢の中央値は1.0（0.3-4.0）カ月で、遺伝子診断年齢の中央値は16.0（7.4-81.0）カ月であった。評価可能なIL10欠損症の患者全員とIL10R欠損症の患者の38.2％（IL10RA欠損症の患者の22.9％、IL10RB欠損症の患者の79.4％）で血族関係が報告された。IL10RAで最も多く見られた変異はc.301C>T (p.R101W) と c.537G>A (p.T179T) で、IL10RBで見られた変異は c.139A>G (p.K47E) と c.611G>A (p.W204X) であった。自己炎症と腸症は全例に認められた。両群の初発症状は，長引く下痢（45.7％），血性下痢（17.8％），大腸炎（15.5％）であった．IL10R欠損症では皮膚症状（50.5％），成長障害（60.5％）の頻度が高かったが，IL10欠損症ではこれらの合併症を認めなかった．大多数の患者において、基本的な免疫学的パラメータは正常範囲にあった。全論文のうち、30.7％が造血幹細胞移植を、57.5％が手術を、86.6％が免疫抑制治療を受けた。10 年生存率は IL10R 欠損症患者より IL10 欠損症患者の方が高かった。結論として、IL10/IL10R欠損症は、治療抵抗性で生後数カ月以内の早期発症のIBDが主体である。同じ変異体を持つ患者の表現型の間には明確な相関は認められなかった。IL10RAとIL10RB欠損の患者では、異なる臨床症状が高頻度で報告されていることから、IL10RBに結合可能なIL10以外のサイトカインと標的組織との相互作用に起因している可能性がある。これらの結果は、早期診断、適切な治療、診断の遅れや好ましくない転帰を避けることに貢献し、トランスレーショナルな意義を持つ。