染色体16p11.2欠失症候群におけるPRRT2のハプロイン不全と家族性片麻痺性片頭痛。

16p11.2 遺伝子座の微小欠失は、異形症、巨頭症、肥満度の上昇に加えて、知的障害や自閉症スペクトラム障害を伴う独特の神経発達障害につながる。この領域ではプロリンリッチ膜貫通タンパク質2をコードする遺伝子が欠失されており，そのヘテロ接合型変異は良性家族性乳児てんかん（BFIE），発作性運動原性ジスキネジア（PKD），乳児けいれんを伴うPKD，家族性片麻痺片頭痛（FHM）といった4種類の異なる神経系障害を引き起こす．16p11.2欠失の既往があり，その結果認知機能に遅れがある13歳男性が，突然の頭痛，左半身の脱力，顔面下垂，失語を呈し，急性虚血性脳卒中の可能性が考えられた．緊急に脳のMRI検査を行ったが、急性期は見られず、片麻痺性片頭痛と診断された。本症候群はPKDやBFIEの報告があるが、本症例はFHMのハプロイン不全に関連した初めての症例である。 この報告は、本症候群の急性発作性症状について患者家族にカウンセリングすることの重要性を強調するものである。