アブストラクト

目的：先天性代謝異常（IEM）を有する小児に対する造血幹細胞移植（HSCT）の転帰データを示す。

方法：2002年1月から2020年12月までに造血幹細胞移植を受けた、IEMと診断された18歳までの小児のデータをレトロスペクティブに解析した。

結果：24人の小児（ムコ多糖症13人、ゴーシェ病4人、X連鎖性アドレノロイコジストロフィー4人、多色性白質ジストロフィー2人、クラッベ病1人）が対象となった。ドナーは、24％がマッチドファミリードナー、34％がマッチド非血縁ドナー、42％がハプロアイデンティカルファーザーであり、91％の小児に生着した。全生存率は72％（55-100％）、追跡期間中央値は76.5ヶ月（10-120ヶ月）、無増悪生存率は68％（MPS-76％、X-ALD-60％、ゴーシェ病-50％、MLDとクラッベ病では100％）であった。

結論：造血幹細胞移植は根治的選択肢の一つであり、造血幹細胞移植の早期開始は末端臓器障害を予防する。