腎臓および尿路の単発性先天異常の疾患メカニズム American Journal of Medical Genetics Part C.

腎・尿路の先天異常（CAKUT）は、小児の最大50％が末期腎不全（ESKD）に至る腎臓および/または尿路の発達障害である。この疾患は先天性であるにもかかわらず、成人発症のESKDのほぼ10％をCAKUTが占めています。CAKUTはメンデル性疾患であることが複数の証拠から示唆されており、CAKUTの家族性クラスタリングの観察もその一つである。CAKUTの病態は胚発生に起因し、腎臓および尿路の発達障害により、様々な疾患表現型が生じる。多因子や環境因子が関与しているにもかかわらず、CAKUTのかなりの割合が単原因性であり、CAKUT患者の10-20%に単一遺伝子の欠損があることが研究により明らかにされている。ここでは、CAKUTにおける遺伝子発生経路の病因的役割に重点を置いて、単発性疾患の原因について概説する。