肥満細胞症とその関連疾患:実用的なロードマップ。
アブストラクト
肥満細胞症は、1つまたは複数の臓器における腫瘍性肥満細胞(MC)の病的な活性化または蓄積を特徴とする複雑な異種多系疾患である。このクローン性MCの増殖は、幹細胞増殖因子受容体であるMC表面受容体KIT(CD117)をコードするKIT遺伝子の体細胞機能獲得型変異(ほとんどの症例でD816V)を伴うことが多く、このような変異を有するMCの増殖を抑制するためには、KIT遺伝子の体細胞機能獲得型変異を抑制する必要があります。世界保健機関(WHO)は、臨床的および生化学的な基準に基づいて、肥満細胞症を異なるサブクラスに分類しています。肥満細胞症の正確な有病率はまだ不明ですが、およそ10,000人に1人が罹患すると推定されています。肥満細胞症の臨床症状は、無症状の患者さんから、多臓器が侵され、細胞減少、吸収不良、肝脾腫、リンパ節腫脹、腹水、病理学的骨折を伴う溶骨性骨病変を引き起こす可能性のある生命にかかわる疾患まで、非常に多岐にわたります。肥満細胞症の患者さんには、顔面紅潮や下痢などのMCメディエーターの放出に関連した症状、あるいはアナフィラキシーなどのより重篤な症状が現れることがあります。最近、TPSAB1遺伝子のコピー数変異を伴う新しい遺伝形質、遺伝性αトリプタス血症(HaT)が報告されました。このHaTは多系統の独立した症候群であるため、その役割には大きな議論があります。SM患者におけるHaTの有病率の高さから、HaTとSMの間に関連性があることを示唆する新たな証拠が得られている。このレビューの目的は、肥満細胞症およびその関連疾患の診断と管理について、まだ多くの誤解があるため、実用的なロードマップを提供することです。AdvSM: Advanced systemic mastocytosis; ASM: Aggressive systemic mastocytosis; aST: acute serum tryptase; BM: Bone marrow; BMM: Bone marrow mastocytosis; bST: baseline serum tryptase; CM: Cutaneous mastocytosis; AST: Advanced systemic mastocytosis; BMM: Advanced serum mastocytosis; ASM: Advanced systemic mastocytosis。皮膚肥満細胞症;DCM:びまん性皮膚肥満細胞症;HVA:蜂毒アレルギー;HaT:遺伝性αトリプタス血症;ISM:非定型全身性肥満細胞症;MC:マスト細胞;MCA:マスト細胞活性化。MCL:肥満細胞白血病,MIS:皮膚肥満細胞症,MMAS:単クローン性肥満細胞活性化症候群,MPCM:斑状皮膚肥満細胞症,SM:全身性肥満細胞症,SM-AHN:血液腫瘍を伴う全身性肥満細胞症,SSM:くすぶる全身性肥満細胞症,VIT:毒液免疫療法.