トリプルX症候群を合併したGoltz症候群の1例。

Goltz症候群は、外胚葉および中胚葉に由来する症状を呈する、まれなX連鎖性優性多系統の疾患である。皮膚症状としては、先天性斑状皮膚形成不全、先天性結節性脂肪ヘルニア、Blaschko線に沿った先天性色素沈着症、毛細血管拡張、先天性隆起性爪などが典型的である。Goltz症候群のほぼ全例が女性の新生児であり、半接合体であることから男性では胎児性症候群となる。Triple X症候群は比較的よく見られる先天性疾患で、発達や精神領域では軽度から無症状である。今回報告された患者は、眼、頭蓋顔面領域、心血管系、皮膚、四肢に影響を及ぼす多系統の異常を持って生まれた。Gバンディングによる染色体検査で47, XXXと判明した。皮膚症状が特徴的であることからGoltz症候群と診断された。先天性頸部皮膚欠損は保存的治療で治癒した．顔面裂、口唇口蓋裂、合指症は複数の外科的治療により良好に経過した。トリプルX症候群とGoltz症候群の合併は非常に稀である。両症候群を同時に呈した表現について述べる。