ムコ多糖症Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅵ型に対する現在の治療にもかかわらず持続する骨・関節疾患：10年間の前向き研究からのデータ。

ムコ多糖症（MPS）疾患は、多くの新しい治療法の可能性を秘めている。したがって、疾患の進行と変動に関する歴史的対照データが早急に必要である。我々は、MPS IH（N=23人）、MPS IA（N=10人）、非神経因性MPS II（N=13人）、MPS VI（N=9人）の小児55人を対象に10年間の前向き観察研究を行い、骨と関節の疾患を系統的に評価した。年間測定値には身長、体重、ゴニオメトリーが含まれた。経時的変化の評価には混合効果モデリングが用いられた。参加者全員が造血細胞移植および/または酵素補充療法を受けていた。身長のzスコアは、MPS IH、MPS II、MPS VIでは経時的に減少したが、MPS IAでは減少しなかった。成人の身長は、MPS IHで136±10cm、MPS IAで161±11cm、MPS IIで161±14cm、MPS VIで128±15cmであった。成人の平均BMIパーセンタイルは高く、MPS IHでは75±30％ile、MPS IAでは71±37％ile、MPS IIでは71±25％ile、MPS VIでは60±42％ileであった。すべての参加者に肩、肘、腰、膝の関節拘縮がみられた。関節拘縮は経時的に安定していた。結論として、MPS I、II、VIに対する現在の治療にもかかわらず、低身長と関節拘縮は持続している。平均BMIの上昇は、骨・関節疾患の進行による運動不足が一因である可能性がある。この縦断的な歴史的対照研究から得られたデータは、骨や関節に直接作用する実験的な治療法の試験を迅速化し、MPS患者の日常診療の一環としての体重管理の必要性を強調するために利用できるであろう。