ダウン症児と自閉症児の併発疾患：レトロスペクティブスタディ。

背景：ダウン症（DS）は、知的障害の最も一般的な遺伝的原因の一つであり、多くの併発疾患の発生率の増加と関連しています。自閉症スペクトラム（ASD）は、ダウン症の人に多く、その割合は39％にも上ると報告されています。しかし、DSとASDの両方を持つ子どもたちの併発疾患については、ほとんど知られていません。

方法：プロスペクティブに縦断的に収集された臨床データの単一施設によるレトロスペクティブレビューを実施した。2018年3月から2022年3月までの間に、三次小児医療センターの大規模で専門的なダウン症プログラムで評価されたDSの診断が確定したすべての患者を対象とした。人口統計学的および臨床的質問を含む標準化された調査が、各臨床評価中に実施された。

結果：合計で562名のDS患者が対象となった。年齢中央値は10歳（IQR：6.18-13.92）であった。このグループのうち、72人（13％）がASDの診断を併発していた（DS+ASD）。DS+ASDの患者は、男性である確率が高く（OR 2.23, CI 1.29-3.84）、現在または以前に便秘の診断を受けている確率が高かった（OR 2.19, CI 1.31-3.65）、胃食道逆流（OR 1.91、CI 1.14-3.21）、行動性摂食障害（OR 2.71、CI 1.02-7.19）、乳児けいれん（OR 6.03, CI 1.79-20.34） および脊柱矯正（OR 2.73, CI 1.16-6.40) があった。DS+ASD群では先天性心疾患のオッズが低かった（OR 0.56, CI 0.34-0.93）。未熟児や新生児集中治療室の合併症については、群間で差は認められなかった。DS+ASD群では、手術を必要とする先天性心疾患の既往がある確率はDS群のみと同様であった。さらに、自己免疫性甲状腺炎やセリアック病の発症率に差はなかった。また、不安障害や注意欠陥・多動性障害などの神経発達症や精神疾患の併発率にも差はありませんでした。

結論：本研究では、DS+ASDの子どもにおいて、DS単独よりも頻度が高い様々な疾患を特定し、これらの患者の臨床管理にとって重要な情報を提供するものである。今後の研究では、ASDの表現型の発達におけるこれらの病状の役割や、これらの病態に対する遺伝的・代謝的な貢献があるかどうかを調査する必要がある。