プラダー・ウィリー症候群の男児における除脂肪体重は、自然思春期および誘発思春期に正常に増加する。

背景：プラダー・ラバート・ウィリー症候群（PWS）は、知的障害、行動障害、視床下部の機能障害と特異的な形態異常を併せ持つことを特徴とするまれな遺伝性障害である。PWSでは、主に体組成を改善するために成長ホルモン治療が行われるが、除脂肪体重（LBM）は正常化しない。PWSでは男性性腺機能低下症が頻繁にみられ、思春期に明らかになる。正常な男児では思春期にLBMが増加するが、PWSでは自然思春期または誘発思春期にLBMと筋肉量が同時に増加するかどうかは不明である。

目的：成長ホルモン治療を受けているPWS男児における思春期前後の筋肉量の増加について述べる。

デザイン：単施設、レトロスペクティブ記述研究、思春期開始4年前から4年後までのデータを使用。

設定：PWSの一次紹介施設。

対象：遺伝的にPWSと診断された13人の男児。思春期発症時の平均年齢は12.3歳で、思春期発症前（発症後）の平均観察期間は2.9年（3.1年）であった。

介入：思春期は思春期停止時に誘発された。すべての男児は国際的に標準化された成長ホルモン治療を受けた。

主要アウトカム評価項目：二重エネルギーX線吸収測定法による除脂肪体重指数（LMI）。

結果：LMIは思春期前に1年当たり0.28kg/m2増加し、思春期開始後は1年当たり0.74kg/m2増加した。思春期前の期間はLMIの変動の10％未満しか説明できなかったが、思春期開始後の期間は約25％を説明した。

結論：PWSの男児は、思春期前と比較して、自然発育および誘発思春期の両方でLMIの顕著な増加を示したが、これは正常男児の軌跡の範囲内であった。したがって、PWSのピークLBMを最適化するためには、成長ホルモン治療中に思春期がない場合、あるいは思春期が停止した場合に、適時にテストステロンを補充することが重要である。