染色体22q11.2欠失（DiGeorge症候群）。免疫学的特徴、診断、および管理。

目的：22q11.2欠失症候群（22q11.2DS、旧名DiGeorge症候群）における免疫学的所見、免疫学的所見と自己免疫やアトピーなどの関連疾患の関係、免疫疾患のマネジメントに焦点をあてた総説です。

最近の知見： 新生児スクリーニングにおけるT細胞受容体切除円（TREC）の評価の実施により、22q11.2欠失症候群の検出が増加している。また、22q11.2欠失症候群の無細胞DNAスクリーニングは、早期発見の可能性があり、迅速な評価と管理に役立つ可能性があるため、まだ臨床に応用されていない。複数の研究により、自己免疫疾患やアトピーの発症など、免疫学的転帰に関連する表現型の特徴や潜在的なバイオマーカーがさらに解明された。22q11.2DSの臨床症状は、特に免疫学的症状に関して非常に多様である。免疫系の異常が回復するまでの時間は、現在の文献では十分に定義されていない。22q11.2DSに見られる免疫学的変化の根本的な原因、および寿命に伴う免疫学的変化の進行と進化についての理解は、時間の経過と生存率の向上とともに拡大している。この症例は、部分的なディジョージ症候群におけるT細胞リンパ球減少の症状の多様性と潜在的な重症度を強調し、最初の重度のT細胞リンパ球減少にもかかわらず部分的なディジョージ症候群で自然な免疫再構成に成功したことを示すものである。