掲載日:
小児血友病患者におけるX染色体異常の併発が診断と出血表現型に及ぼす影響:単一施設のケースシリーズ。
DOI:10.1002/pbc.30400
アブストラクト
血友病は、第VIII因子または第IX因子の欠損を特徴とする遺伝性のX連鎖性出血性疾患である。X染色体異常の合併は出血表現型に影響を及ぼし、適時の診断と疾患管理を複雑にしている。ここでは、X染色体の歪んだ不活性化、ターナー症候群、クラインフェルター症候群を合併し、生後6日から4歳の間に血友病AまたはBと診断された女性および男性の小児患者3例について述べる。これらの症例はすべて著明な出血症状を呈し、2例は因子補充療法の開始を要した。女性の1例は、血友病Aの男性で報告されているのと同様の第VIII因子インヒビターを発症しました。