多発性血管異常を有する患者における肺内右左シャントが主因の低酸素血症に対するシロリムス長期投与が有効であった。

肺動静脈奇形（PAVM）、特に3mm以上のPAVMへの栄養動脈／動脈は塞栓術で治療可能である。我々は、チアノーゼと運動後の活動性低下（脈拍酸素飽和度SpO83-85％）を呈した5歳10ヵ月の女児について報告する。出生時に顔面に1個、左上肢に1個の血管腫を疑う皮膚病変があったが、徐々に自然消退した。身体所見では、手指が棍棒状であり、背部には豊富な血管網が認められた。造影肺CT（スライス厚1.25mm）および腹部CTで、気管支血管束の増大、肺動脈および上行大動脈の径増大、静脈管開存による肝内ポートコステリック静脈シャントが認められた。心エコー検査では、大動脈と肺動脈の径増大が認められた。経胸壁造影エコーは高陽性であった（5心周期後に左室に気泡出現）。腹部ドップラー超音波検査で肝-門脈シャントが発見された。磁気共鳴画像、脳の動脈と静脈で静脈洞の多発奇形を認めた。患者はシロリムスを2年4ヵ月間投与された。病状は著しく改善した。SpOは徐々に98％まで上昇した。この報告は、皮膚や内臓に複数の血管異常を有する小児患者において、小さな多発性またはびまん性PAVMであっても、主に肺内右左シャントによる持続性低酸素血症に対して、シロリムスが潜在的な治療選択肢となりうることを示唆している。