アブストラクト

背景：プラダー・ウィリー症候群（PWS）は、視床下部機能障害、神経発達遅延、筋緊張低下、嚥下機能亢進を合併する複雑な疾患であり、肥満とその合併症を引き起こす危険性がある。PWSは、染色体15q11.2-q13に存在する父性発現遺伝子群であるPWS重要領域の発現消失によって引き起こされる。PWS患者の寿命が延びるにつれて、悪性腫瘍のような加齢に関連した疾患が健康に対する新たな脅威となるかもしれない。

目的：PWS患者における悪性腫瘍の有病率と危険因子を調査し、がん検診に関する臨床的推奨を行う。

方法：PWS患者706人（小児160人、成人546人）を対象とした。医療記録から過去または現在の悪性腫瘍、悪性腫瘍の種類、悪性腫瘍の危険因子に関するデータをレトロスペクティブに収集した。さらに、染色体15q11.2-q13上の遺伝子と悪性腫瘍との関係に関する文献を検索した。

結果：7人の成人（年齢範囲、18-55歳）が悪性腫瘍（急性リンパ芽球性白血病、頭蓋内血管外皮腫、黒色腫、胃腺癌、胆道癌、耳下腺腺癌、結腸癌）と診断された。悪性腫瘍を有する患者はすべて父方の15q11-13欠失を有していた。文献レビューにより、染色体15q11.2-q13上のいくつかの遺伝子が悪性腫瘍に関連していることが示された。

結論：PWS患者において悪性腫瘍はまれである。したがって、悪性腫瘍のスクリーニングは、原因不明の体重減少、食欲不振、腫瘍随伴症候群を示唆する症状、限局性症状など、臨床的に関連する症状が存在する場合にのみ適応となる。PWSによくみられる肥満に伴うがんリスクの増加を考慮すると、全国的なスクリーニングプログラムへの参加を奨励すべきである。

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