胎児長骨の短縮：SHOX関連骨格形成不全における子宮内表現型の顕著な特徴。

目的：低身長ホメオボックス（SHOX）遺伝子に関連する骨格形成異常の子宮内表現型スペクトルを探索し、リスクのある妊娠の遺伝カウンセリングを行う。

方法：一塩基多型（SNP）アレイにより同定されたSHOX-microdeletionsを持つ胎児を解析した。さらに、子宮内表現型と転帰を詳細に検討した。

結果：9例のSHOX-microdeletionを持つ胎児が報告され、欠失サイズは0.134～1.35Mbであった。すべての胎児で長骨の短縮が観察され、その幅は-2.0標準偏差（SD）から-5.3SDであった。さらに、すべての症例で大腿骨の長さ/足の長さの比が0.87未満であり、大腿骨/腹囲の比が0.16以上であったことから、非致死性の骨格形成不全が関与している可能性が示唆された。胎児2例に子宮内発育制限がみられ、2例に鼻骨低形成がみられた。出生前超音波検査では、Madelung奇形を含む他の明らかな異常は認められなかった。5つの微小欠失が遺伝し、1つはde novoであった。5例の分娩と4例の新生児が記録された。2人の新生児は身長が正常で、2人は低身長（身長は3パーセンタイル以下）で、1人は手首の柔軟性がなかった。

結論：SHOXハプロ不全症は、胎児の長管骨の短縮を伴うことがある。病歴聴取、出生前超音波検査、SNPアレイを組み合わせることで、SHOXに関連した骨格形成異常の早期出生前診断とタイムリーな出生後治療が可能となる。