TANGO2欠損症：メタボリッククライシスに先行する発達遅滞の2症例。

背景：TANGO2欠損症は、TANGO2遺伝子の二遺伝子欠損によって引き起こされるまれな遺伝病である。

方法：TANGO2欠損症の2名の小児の臨床表現型を報告する。

結果：患者1は女性で、生後2年目に発達遅延と小頭症を呈し、重篤な認知障害、顔面異形、痙性対麻痺、脱力発作を併発した。13歳の時、不整脈と甲状腺機能低下症を合併した横紋筋融解症のため入院した。患者2は、異形顔貌、口蓋裂、発達遅滞を有し、ディジョージ症候群と診断された女児である。3歳の時、ヒトヘルペスウイルス6に感染し、重篤な横紋筋融解症の急性エピソードを呈した。この急性エピソードが消失した後、彼女は軸索緊張低下と下肢の進行性痙縮を伴う筋力低下を再発した。両患者とも、TANGO2欠乏症と診断されたのは、急性代謝クリーゼの後であった。

結論：発達遅滞やその他の神経症状を有し、エピソード性横紋筋融解症を伴う患者では、TANGO2欠乏症を疑う高い指標が必要である。