進行性家族性肝内胆汁うっ滞に対する小児肝移植の成績。

背景：進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）は、遺伝性肝細胞障害の中でも不均一な疾患群であり、臨床的側面、肝移植（LT）の役割、およびその転帰はほとんど解明されていない。われわれは、PFICの各タイプに対する肝移植のデータを紹介し、早期および長期の転帰を比較し、個々の違いや管理戦略を明らかにする。

方法：LTを受けたPFIC患児の10年間（2011～2022年）のデータを前向きに収集し、分析した。PFIC 1～4群について、早期および長期転帰を比較した。

結果：LTを受けたPFIC児60人のうち、13人、11人、31人、5人がそれぞれPFIC1、2、3、4であった。性別、PELDスコア、BMI、グラフトの種類、冷・温虚血時間、術中出血量、罹患率に有意差はなかった。LT後の慢性下痢はPFIC-Iの小児6例（46.1％）に認められ、そのうち3例（23％）がグラフト脂肪肝炎を発症した。これらの小児のうち3例は胆道迂回術（TIBD）を受け、1年間の経過観察で移植片の脂肪症は消失し、キャッチアップ成長を達成した。キャッチアップ成長はPFIC1群で有意に不良であった（44.4％対88％、90％、100％ p < 0.001）。4つのPFIC群（1-4）の1年生存率および5年生存率は、それぞれ69.2％、81.8％、96.8％、100％および69.2％、81.8％、96.8％、100％であった。

結論：我々の症例は、PFICに対するLTの短期および長期の転帰を示した、これまでで最大のシリーズである。全コホートにおける成績は良好であったが、PFIC1に対するLT後の成績は、キャッチアップ成長、移植片の脂肪症、LT後の下痢に反映されるように、比較的不良であった。