SLC34A3遺伝子の新規変異を呈する複合ヘテロ接合体のブラジル人少女における遺伝性低リン血症性くる病と高カルシウム尿症.

遺伝性低リン血症性くる病（HHRH）は、線維芽細胞成長因子-23（FGF-23）に依存しない稀な疾患で、遺伝子における両アレル変異によって引き起こされます。疾患の重症度は多様であり、患者は腎合併症の発症リスクが高まります。リン補充療法が標準治療であり、活性型ビタミンDアナログは、高カルシウム尿症を悪化させる可能性があるため、推奨されません。ブラジル人女性患者1例において、8歳頃から膝痛と進行性膝内反変形を呈し、13歳で腎石灰化症が認められたHHRHの症例を報告します。遺伝性くる病の形態を検出するための標的次世代シークエンス解析により、複合ヘテロ接合の病原性変異が同定され、そのうちの一つは新規ミスセンス変異c.1217G>T（p.Gly406Val）でした。経口リン療法の遵守は不十分でしたが、クロルタリドン療法の追加投与により高カルシウム尿症が改善しました。本報告は、HHRHの表現型の多様性を強調し、関連する変異体のリストを拡大します。正確な診断は最適な治療の鍵です。注目すべき点として、チアジド系利尿剤は高カルシウム尿症のコントロールに補助療法として有用である可能性があります。