45,X/46,XYモザイク:臨床症状と長期追跡調査。
アブストラクト
45,X/46,XY染色体モザイク症は、ターナー症候群から生殖器異常、そして一見したところ罹患していない表現型の男性まで、さまざまな臨床症状を呈する。しかし、臨床表現型と性腺腫瘍の関連リスクに関する先行研究は、コホートが少なく、追跡調査も限定的であったため、臨床スペクトルの全容はまだ完全には明らかにされていない。45,X/46,XYモザイク患者の臨床症状および長期転帰をよりよく説明するために、われわれはレトロスペクティブ・チャート・レビューを行った。われわれは、3つの医療センター(カナダのHospital for Sick ChildrenとMount Sinai Hospital、米国のUniversity of Pittsburgh Medical Center)の45,X/46,XY患者のレトロスペクティブなカルテレビューを行った。45,X/46,XY核型の患者100人のうち、47人が女性、53人が男性であった。女性は男性より有意に身長が低く(p = 0.04)、身長Zスコアは男女ともに年齢とともに有意に減少した(p = 0.02)。成長ホルモン(GH)治療は、未治療群と比較して有意な身長の増加をもたらさなかった(p = 0.5)。男性の大部分とは対照的に、女性はすべて思春期誘発が必要であった。5人の女性が性腺腫瘍と診断されたが、男性には見られなかった。患者の約58%が少なくとも1つのターナー症候群の徴候を示した。この研究は、45,X/46,XYモザイク症患者の大規模コホートにおける臨床的スペクトル、長期転帰、および関連腫瘍リスクを拡大するものである。さらに、GH療法と予防的性腺摘出術に関する我々の経験も強調している。