ROGDI関連Kohlschütter-Tönz症候群に対するペランパネルの有効性：中国における最初の報告例と文献レビュー。
DOI:10.1186/s12920-023-01728-z
アブストラクト
目的：本研究では、中国で初めてKohlschütter-Tönz症候群（KTS）を発症した症例を報告し、報告された症例に関する文献をレビューした。
方法：この症例は重慶医科大学小児病院に登録された。患者の症状と治療法は詳細に記録され、患者は6年間経過観察された。検索戦略には、以下の検索語とブール演算子を組み合わせた：Kohlschütter-Tönz症候群、KTS、ROGDIである。これらの用語は、PubMed、Web of Science、WHO Global Health Library、China National Knowledge Infrastructureに掲載された、KTSに関連する同義語、変異、特定の用語を含む広範な関連論文を捕らえるために慎重に選択された。変異の病原性はSpliceAIとMutationTasterを用いて予測し、ROGDI変異の構造はI-TASSERを用いて構築した。
結果：これは中国におけるKTSの最初の症例報告である。患者はてんかん、全身の発達遅延、骨髄形成不全を呈した。トリオWESによりROGDIのホモ接合体変異（c.46-37_46-30del）が検出された。脳磁気共鳴画像（MRI）とビデオ脳波（VEEG）は正常であった。発作と知的障害に対するペランパネル（PMP）の有効性は明らかであった。さらに、43例のROGDI関連KTSを検索した。100％がてんかん、全身の発達遅延、骨髄形成不全を示した。17.2%は注意欠陥多動性障害（ADHD）の診断を受け、3.4%は自閉症スペクトラム障害（ASD）が疑われた。言語障害はすべての患者に認められた。感情障害、特に自傷行為（9.1％）も報告された。
結論：ROGDI関連KTSは、てんかん、全身の発達遅延、骨髄形成不全という3つの典型的な臨床症状を特徴とする稀な神経変性疾患である。さらに、患者はADHD、ASD、感情障害、言語障害などの合併症を示す可能性がある。PMPは比較的有効性の高い薬剤である可能性があるが、長期的な臨床試験が必要である。
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