ターナー症候群女児における血友病Aと第V因子欠乏症：症例報告。

アブストラクト

背景：血友病はX連鎖性の劣性遺伝性疾患であり、凝固因子（VIIIまたはIX）のいずれかの欠損または欠乏によって引き起こされる。女性ではまれな疾患と考えられている。血友病が女性に発症する理由の一つにターナー症候群があります。ターナー症候群を伴う血友病は非常にまれな症例ですが、ターナー症候群、血友病、第V因子欠乏症の合併は、医学文献に記録されたことのない孤発例です。

症例提示：5歳のシリア人女児が歯肉出血、鼻出血、低身長を呈した。検査所見：活性化部分トロンボプラスチン時間とプロトロンビン時間の延長、第V因子（1％）と第VIII因子（1％）の欠損。我々は第V因子欠乏症を伴う血友病Aと診断した。低身長に加え、乳頭と翼状頚が認められた。核型検査を行ったところ、X染色体1本の欠失（45X0）、ターナー症候群を認めた。血友病や他の遺伝性疾患の家族歴はない。

結論：血友病に罹患した女性では、核型検査を行うべきである。複数の凝固因子の欠乏が組み合わさっている可能性を排除しないこと、また、複数の因子の欠乏があっても、単一の因子の欠乏に比べて必ずしも出血の重症度が増すわけではないことに注意することが非常に重要である。