アブストラクト

進行性家族性肝内胆汁うっ滞症4型（PFIC4）は、比較的新しく報告された常染色体劣性疾患で、染色体9q21に位置するタイトジャンクションタンパク質2（）をコードする遺伝子の2塩基変異によって引き起こされる。PFIC4は、他の肝外症状を伴う、あるいは伴わない胆汁うっ滞を特徴とする。ビタミンK欠乏による出血傾向は、胆汁うっ滞の合併症としてよく知られている。我々は、2021年に胆汁うっ滞と多発性頭蓋内出血で3次ケア病院の救急部を受診した新生児を紹介する。この新生児は重篤な凝固障害を有しており、遺伝学的検査によりPFIC4の原因遺伝子にホモ接合性の変異があることが判明した。胆汁うっ滞が持続したため、胆道内転術が必要となったが、臨床的にはある程度改善した。