頭蓋顔面小顔症患者の出生の危険因子と特徴、症例対照研究。

背景：頭蓋顔面小顔症（CM）は、第1および第2鰓弓の変化を特徴とする。その病因はまだ不明であるが、遺伝的、栄養的、環境的要因によって鰓弓の胚形成障害が生じることが研究で示されている。本研究では、CMに関連する可能性のある危険因子に焦点を当て、妊娠期の側面を評価した。

方法：本研究は、ブラジル南部のポルトアレグレにある母子病院で出生した、奇形が認められない対照群と比較した症例対照研究である。母親のデータは、質問票と医療記録の調査によって得られた。サンプルは、CM患者43例（症例）と奇形を認めない患者129例（対照）で構成され、男女でペアを組み、各症例に3人の対照を割り当てた。データ解析は、両側Fisherの正確検定、Pearsonのカイ二乗検定、およびt検定を用いて行った。

結果：CMの発症に関連する因子として、これらの児の母親による中絶法の使用（p = 0.001）、母親の糖尿病（p = 0.009）、母親の高年齢（p = 0.035）、膣出血の既往（p < 0.001）などが同定された。さらに、これらの患者は健常児と比較して、早産（p = 0.027）、低出生体重（p = 0.007）、低アプガースコア（p = 0.003）の傾向を示した。多変量モデルを用いると、中絶法の使用（p = 0.003）および膣内出血（p = 0.032）は、頭蓋顔面小体型症と独立した関連を保っていた。

結論：早産傾向、低出生体重、呼吸困難など、CM発症のいくつかの危険因子を同定した。さらに、母体年齢が高い女性、中絶を行った女性、糖尿病の女性は、CMを有する児を出産するリスクが高い。この情報は、特に将来の症例の予防のために、臨床診療において有用である。