バッテン病児の発達技能と神経リハビリテーション：バッテン病総合クリニックの後方視的カルテレビュー。

背景：バテン病は、13の遺伝子型からなる希少な進行性神経遺伝性疾患で、通常は小児期に発症します。患者はけいれん、視力障害、発達遅延などの症状を示します。神経リハビリテーションサービス（例：理学療法、作業療法、言語療法）は、患者とその家族の生活の質を改善するのに役立ちます。バテン病の希少性のため、標準化された臨床的推奨事項やアウトカム評価は存在しません。バテン病と診断された小児の発達プロファイル、現在の神経リハビリテーションの投与量、および臨床的に使用されているアウトカム評価を記述すること。方法： バテン病（サブタイプ：CLN1 n = 5、CLN2 n = 25、CLN3 n = 23、CLN6 n = 17）の70例の小児の電子医療記録をレビューしました（平均年齢 7.0 ± 3.4 年）。記述統計を用いて、臨床的特徴、発達スキル、神経リハビリテーションの投与量、およびアウトカム評価の使用状況を記述した。結果：CLN亜型を問わず、ほとんどの患者は視力障害（61％）とけいれん（68％）を経験した。ほとんどの患者は、微細運動（65％）、粗大運動（80％）、認知（63％）、言語スキル（83％）の発達遅延を示した。神経リハビリテーションの最も一般的な頻度は週1回（42%～43%）でした。発達成果を追跡するために2つの標準化されたアウトカム評価ツールが使用されました：ピーボディ発達運動尺度第2版（30%の子供がこの評価を完了）と幼児言語尺度第5版（27.4%の子供がこの評価を完了）。

結論：神経リハビリテーションの専門家は、バテン病を有する子どもの臨床的特徴と予後を理解する必要があります。子どもの臨床的特徴と家族の希望が、リハビリテーション計画の指針となるべきです。今後の研究では、神経リハビリテーションサービスの投与パラメーターの定義とアウトカム評価の検証が不可欠です。