アブストラクト

アラジール症候群（ALGS）は、胆汁うっ滞、先天性心異常、蝶形椎を特徴とする複雑な遺伝性疾患である。ALGSの表現型は多様であるため、罹患児を正確に診断することは困難であり、誤診や過小診断につながる可能性がある。本研究では、ALGSの2症例における新規のJAG1遺伝子変異を明らかにする。新規のp.Pro325Leufs*87変異を有する最初の症例は、生後2ヵ月で診断され、予後良好で、予期せぬ先天性甲状腺機能低下症が発現した。2番目の患者は2歳前に肝臓の構造異常と誤って診断され、大がかりな治療が必要となった。さらに、SNAP25ハプロ不全の結果と思われる言語習得の遅れを示した。ALGSの同定は依然として困難であり、効果的な患者管理のための早期発見と遺伝子検査の重要性を強調している。p.Pro325Leufs*87の変異は、ALGS患者における先天性甲状腺機能低下症に関連する報告された変異とは異なるものであり、ALGSの臨床的および遺伝的複雑性をさらに裏付けている。このことは、この症候群の複雑性に対処するために、診断と医学的介入に対する個別化された革新的なアプローチの必要性を強調している。