プラダー・ウィリー症候群における精神病：臨床症状、経過、現象論に関する系統的レビュー。

背景：プラダー・ウィリー症候群（PWS）は、染色体15q11-13に存在する母性インプリンティング遺伝子の父性発現欠如に起因する、まれで複雑な神経発達障害である。この発現の欠如は、父親由来の15番染色体上の欠失（約70％）、15番染色体の母方の片親性ディスオミー（mUPD；約25％）、またはインプリンティング中心欠損（IC；約1〜3％）の結果として起こる。出生時、PWS患者は重度低身長で、成長しない。小児期に嚥下機能亢進と特徴的な身体的・精神神経的表現型が明らかになる。特にPWS患者では、mUPDの存在により、10歳代に精神病を併発するリスクが高まる。この文献レビューの第一の目的は、臨床実践に役立てることである。そのために、PWS患者における精神病性疾患の有病率、症状、経過、特徴、診断、治療に関する臨床研究文献を系統的に分析した。第二の目的は、PWSにおける精神病の臨床的側面について、さらなる調査が必要であることを明らかにすることである。

方法と所見：Web of Knowledge、PubMed、Scopusの各データベースにおいて、「（プラダー・ウィリー症候群） OR （プラダー・ウィリー症候群） AND （精神病） OR （精神病性疾患）」という用語を用いて、PWSにおける精神病に関する系統的な文献レビューを行った。英語で書かれ、オリジナルのヒトの研究を報告したすべての論文をレビューした。遺伝子型が判明している16のコホート研究のうち、3つを除くすべての研究において、著者らは、欠失型PWSの人と比較して、mUPDに起因するPWSの人の精神病の割合が高いことを報告している。精神病を呈した場合、その症状は遺伝子型に関係なく類似しており、通常、錯乱、不安、運動症状を伴う幻覚や妄想の急性発症が特徴的であった。

結論：錯乱、異常な精神的信念と経験の存在する感情的周期的パターンの発現は、通常急速に発症することから精神病の発症を示唆する。現象学的には、PWS患者におけるこの精神病は、一般集団における統合失調症や双極性障害と比較して非典型的である。一般集団における精神病との関係や、最適な治療法はまだ不明である。