アブストラクト

目的：アラジール症候群（ALGS）は多系統の常染色体優性疾患であり、その発現は非常に多様である。頭蓋内動脈および静脈の異常は30～40％の有病率と報告されており、脳卒中のリスクを16％増加させる。ALGSの小児における脳血管異常（CVA）の頻度と経過を記録した報告はほとんどない。われわれは、磁気共鳴血管造影法（MRA）を用いて、ALGS患児におけるCVAのスペクトル、頻度、および経過を明らかにすることを目的とした。

方法：大規模な3次小児病院において、単施設の後方視的研究を行った。CVAは4つのカテゴリーに分類した：1)狭窄または狭小化、2)動脈瘤および外膜症、3)捻転、4)血管異常および解剖学的変異である。

結果：32人の小児が組み入れ基準を満たした。初診時の年齢中央値は6歳（3.8-10.3歳）であった。13例（40％）が平均55ヵ月（31.5-66ヵ月）に追跡MRIを受けた。18例（56％）にCVAが認められ、最も多かったのはグループ1（n=12、37.5％）であった。CVAはもやもや動脈症（MMA）の1例を除いて経時的に安定していた。1例は塞栓イベントによる一過性脳虚血発作であった。3例（9.3％）にはファロー四徴症に続発する微小出血が初診時にみられた。別の患者は原因不明の硬膜下血腫を再発した。

結論：CVAはMMAを除いて安定していた。高齢のALGS患者で報告されている血管性脳卒中は、16歳未満の小児では来院時および31.5～66ヵ月の追跡期間中ともに一般的な特徴ではなかった。