IIIb型ゴーシェ病男児における難聴の臨床症状：ユニークな症例報告。

アブストラクト

目的：ゴーシェ病（GD）は臨床的に稀な単一遺伝子劣性ライソゾーム貯蔵病であり、主にI〜IIIの3つのサブタイプに分類される。本報告は、中国人小児に発症したIIIb型GDの1例を紹介し、難聴の発現と早期診断・経過観察の重要性を明らかにすることを目的とする。

方法：患者は入院時に通常の身体検査を受け、その後胸部と腹部のCT検査、脳のMRI検査、骨髄塗抹検査を受けた。患者のGBA酵素活性、Lyso-GL-1レベル、GBA遺伝子発現は、タンデム質量分析（MS/MS）と次世代シークエンシング技術を用いて解析された。最後に、聴性脳幹反応（ABR）検査が行われた。

結果：本報告では、血液学的症状を初発症状とし、次いで肝脾腫を呈し、両側大腿骨に明らかなエルレンマイヤーフラスコ様変化を認めた中国人男児の症例を提示した。GBA酵素活性、Lyso-GL-1およびGBA遺伝子型解析の結果から、この男児は当初I型GDと診断された。経過観察中、眼振が出現し、両側のABR V波の閾値が上昇し、V/I振幅比が0.5未満となり、成長発育遅延を伴い、最終的にIIIb型と診断された。

結論：この症例は、Ⅰ型GD患者における神経障害モニタリングの必要性を示唆している。これには脳波、神経眼科的検査、聴覚機能評価などが含まれ、神経障害の進行を反映し、III型GDの早期診断に役立つ。