ターナー症候群の女児における生涯を通じた不妊のジレンマへの対処-スコープ・レビュー。

背景：ターナー症候群（TS）の女児は性染色体の一部または全部を欠くため、卵巣予備能の低下が加速する。少女たちは不妊に関するいくつかのジレンマに対処しなければならないが、不妊治療専門医に紹介され、家族計画の選択肢についてカウンセリングを受けられるのは限られた数である。

目的・意義：本スクリーニングレビューでは、TSの女児の妊孕性に関する文献の最新情報を提供し、TSの妊孕性に関する臨床実践ガイドラインを提案することを目的とする。

検索方法：PubMed、Embase、Web of scienceのデータベースを以下のキーワードで検索した：ターナー症候群、妊孕性、思春期、妊娠、性ホルモン、核型、妊孕性温存、生殖補助医療、カウンセリング。2007年以降に発表された英語論文を批評的に検討した。提供された卵子を使用した後の妊娠、およびY染色体を含むTSの女児に関するデータは除外した。

結果：この検索により1269件の研究が同定され、そのうち120件がレビューのために抽出された。自然妊娠の有病率は、45,X/46,XXの女性で15％～48％、45,Xの女性で1％～3％、その他のTS核型の女性で4％～9％であった。女児の受胎可能性を評価する場合、隠れたモザイクが存在する可能性があるため、2つの細胞株で核型を決定することが極めて重要であった。核型に加えて、抗ミュラーレリアンホルモン（AMH）の評価が卵巣機能の推定に重要な役割を果たした。AMHが検出限界を超えている女児は、自然初経、初潮を経験する可能性が高く、生殖可能な寿命の間、卵巣機能が維持されていた。妊孕性温存はより日常的に行われるようになった。58人のTS女児において卵子のガラス化が報告され、1回の刺激あたり中央値で5個の卵子が温存された。卵巣組織の凍結保存により、TS女児の約30％に卵胞が存在することが証明され、そのほとんどはモザイクTS、自然思春期、検出限界以上のAMHを有する女児であった。女児とその両親は、TSの不妊に関するカウンセリングを受けることに感謝しているが、TSの女児の10人に1人しか専門的なカウンセリングを受けていない。妊孕性温存の技術に不慣れであったり、妊孕性温存の対象となるかどうかが不明であったりすることが、医療従事者がTSの女児と妊孕性について話し合う際の障壁となっていた。

より広い意味：現在、TSの女児における妊孕性温存技術に対する需要は高い。どのTSの女児が妊孕性温存の恩恵を受けうるかを決定する信頼できる予後予測モデルが欠如している。これらの女児のうち、妊孕性温存の不確実性、妊娠リスク、養子縁組などの選択肢を含む妊孕性の全領域について包括的な妊孕性カウンセリングを受けているのは少数派である。妊孕性温存は、TSの女児にとって実行可能な選択肢となりうる。しかし、生児出産の現実的な見通しを立てるのに十分な卵母細胞が得られるかどうかという疑問が残る。少女と両親が十分な情報に基づいた決定を下すために必要な情報を得ることが重要である。