アブストラクト

小児の低身長は、小児内分泌専門医を紹介する一般的な理由である。特発性というレッテルを貼る前に、多くの遺伝的、栄養学的、心理学的、疾患関連、ホルモン学的原因を除外しなければならない。特発性低身長症は診断名ではなく、低身長で成長が遅いことが多い、不均質な小児の大きなグループを示すものである。新しい検査パラダイムが利用可能になるにつれ、特発性低身長と診断される患者数は減少していくだろうが、そのほとんどは多因子性低身長である。新しい診断の多くが成長板生物学に関与していることから、身体診察では、ホモ接合体では明らかなヘテロ接合体変異を示す可能性のある微妙な形態異常や骨格の不均衡を評価すべきである。検査室での評価が陰性である場合、標的遺伝子や遺伝子パネル、比較ゲノムハイブリダイゼーション、全エクソームまたは全ゲノムシークエンシング（それぞれ）などの遺伝子検査を考慮することができる。遺伝子診断が判明していれば、遺伝子組換えヒト成長ホルモンではなく、標的治療が可能である。一般に、成長ホルモン感受性は様々であるため、反応性は成長ホルモン欠乏症の小児よりも劣る。確定診断には、さらなる診断評価を省略し、臨床医に他の合併症の可能性を警告し、遺伝カウンセリングのために家族に情報を提供し、可能であれば適切な標的治療を指示するという発見的価値がある。