アブストラクト

IGF-1受容体（IGF1R）遺伝子の変化を伴う低身長は、血清IGF1値の上昇を伴う低身長症として知られている。その有病率や臨床的特徴は依然として不明である。日本では、IGF1R遺伝子変化に関連した低身長に対して適応となる治療法はなく、遺伝子検査はまだ広く普及していない。われわれは、IGF1R遺伝子変異を伴う低身長症について調査し、日本小児内分泌学会へのアンケート結果を用いて13例の臨床データを解析した。4例は染色体15q26.3の欠失が原因であり、8例はIGF1R遺伝子のヘテロ接合性の病原性変異が原因であった。欠失による症例は、病的変異による症例（-2.71±0.15SD）よりも重度の成長障害（-4.5±0.43SD）を示し、神経発達遅滞を伴っていた。しかし、病的変異体による症例は特徴的な特徴を欠いた。12例中、血清IGF1値が+2SDを超えたのは3例のみで、他の3例は0SD以下であった。4例は出生時にSGAの基準を満たしていなかった。6人の患者はSGA性低身長に対してGH療法を受け、治療中に副作用や血清IGF1値の上昇を伴うことなく成長率の改善を示した。GH治療後のIGF1値の上昇（+2SD以上）は疑わしい所見と考えるべきである。特徴的な所見がないため、この疾患の未診断例が存在する可能性がある。この疾患に対する遺伝子検査とGH投与の臨床試験を推進することが推奨される。