アブストラクト

はじめに：KBG症候群は常染色体優性遺伝性多形成症候群であり、神経発達障害、学習障害、知的障害、行動障害、てんかんを主症状とし、特徴的な形態異常、低身長、耳鼻咽喉科的異常を伴う。しかし、これらの人々の診断経路は、広く評価されていない要素である。そこで本研究の主な目的は、関係するさまざまな医療専門家と主な紹介要素を評価することにより、これらの患者の診断経路を特徴づけることである。

方法：本研究は多施設共同、後方視的、記述的研究である。ポワチエ大学病院とボルドー大学病院でフォローアップを受けたKBG症候群患者30人のコホートを募集した。

結果：小児科医が遺伝相談に個人を紹介する主な医療専門家であり、紹介の主な理由は、他の異常と関連した学習の遅れや知的障害の評価であった。

結論：小児科医はKBG症候群の診断指導において重要な役割を担っており、主な紹介理由は依然として学習遅延や知的障害の評価であった。従って、医療専門家は子どもの発達とそれに伴う様々な異常、特に特徴的な異形、行動障害、発育不良に注意を払わなければならない。